Drosophila ryanodine receptor gene triggers functional and developmental muscle properties and could be used to assess the impact of human RYR1 mutations
本論文は、ショウジョウバエのライノジン受容体(dRyR)が筋収縮と筋構造の両方に不可欠な保存された役割を果たしており、そのモデル系を用いてヒトの RYR1 遺伝子変異の病原性を評価できることを示したものである。